Sindrome de deficiencia de GLUT1.
Glucogenosis Tipo l
Glucogenosis Tipo V
Glucogenosis Tipo 0
Galactosemia
Metabolismo
Glucogenosis
Enfermedad de Danon
Favismo
Diabetes
Carbohidratos
Deficit de GLucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Este síndrome presenta una amplia variabilidad fenotípica y se ocasiona por mutaciones en el gen SLC2A1, el cual codifica para GLUT1.
Es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, pero especialmente en los músculos y el hígado.
El conjunto de todas las transformaciones químicas que se producen en una célula u organismo.
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Los pacientes con este trastorno presentan hipoglucemias e hipercetosis en ayunas e hiperlacticoacidemias posprandiales.
Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2” o “enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal”.
Enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la que se produce un exceso de glucosa o azúcar en la sangre y en la orina; es debida a una disminución de la secreción de la hormona insulina o a una deficiencia de su acción.
Es una de las formas clínicas de presentación del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Enfermedad metabólica, rara y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfato.
Es el defecto enzimático mas frecuente e los eritrocitos.Se trata de una alteración vinculada a la protección del glóbulo rojo frente al estrés oxidativo.
Son uno de los principales nutrientes en nuestra alimentación. Estos ayudan a proporcionar energía al cuerpo.
Conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del Glucógeno.
