QUIMICA

¿En esta enfermedad se incluyen los pacientes que presentan déficit de la actividad fosforilasa no muscular?

¿Esta enfermedad se debe a la deficiencia de la enzima fosfofructocinasa, cuya función es fosforilar la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato? Los pacientes afectos de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia.

¿Esta enfermedad presenta la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, pero especialmente en los músculos y el hígado?

¿Esta glucogenosis está causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa?

¿Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desramificante, amilo-a-1,6-glucosidasa? Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida.