Síndrome Patau
Trisomía 18, produce malformaciones estructurales de órganos importantes como riñón y corazon
Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en los varones; generalmente causa infertilidad.
Trisomía 21, provoca retraso físico y mental en el desarrollo del niño.
Síndrome Klinefelter
Síndrome Edwards
Trisomía 13, se caracteriza por múltiples alteraciones en órganos y sistemas vitales
Síndrome Turner
Síndrome Cri du chat
Síndrome causado por la delección en el cromosoma 22, se asocia a deformidades faciales, hipotiroidismo e infecciones frecuentes
Síndrome del maullido de gato, es causado por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5
Síndrome causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X en las mujeres.
Síndrome Down
Es causado por una anormalidad que afecta a los cromosomas 9 y 22; asocia con el desarrollo de cáncer en la sangre o leucemia.
Síndrome Filadelfia
Síndrome Digeorge