Fibrosis quística
Talla baja ligada al gen SHOX
Distrofia Miotónica
Déficit de alfa-1-antitripsina
Atrofia muscular espinal
Cáncer de colon hered.
Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Fenilcetonuria
Cáncer de mama hered.
Síndrome X Frágil
Hiperplasia suprarrenal congénita
Poliquistosis renal del adulto
Ataxias espinocerebelosas
Distrofias musculares de Duchenne/Becker
