Fructosemia
Hipercolesterolemia familiar.
Fenilcetonuria
Galactosemia
Intolerancia a la lactosa
Homociotinuria
Mucopolisacaridosis
Hipertrigliceridemia familiar
Orina olor a jarabe de arce
Trastorno del ciclo de la urea
Porfirias
Tirosinemia
Aumento de las LDL por falta de receptores.
Hexoquinasa
Déficit enzimática del grupo hemo de la hemoglobina
Seis enzimas que catabolizan la urea o de sus transportadores
Fenilalanina hidroxilasa
Aminoácidos de cadena ramificada de la deshidrogenasa
Galactocinasa
Fumarilacetoacetato hidrolasa
Lactasa
Metionina
Deficiencia de las que participan en el metabolismo GAG.
Defecto de la eliminación de las VLDL.
