Tirosinemia
Intolerancia a la lactosa
Orina olor a jarabe de arce
Galactosemia
Porfirias
Fenilcetonuria
Mucopolisacaridosis
Hipertrigliceridemia familiar
Homociotinuria
Trastorno del ciclo de la urea
Fructosemia
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad cardiovascular
Xantomas (tumoraciones), anillo corneal.
Rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arce en el cerumen y orina.
Vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas.
Hepatomegalia, aumento de bilirrubina, ictericia, edemas, sangramiento y ascitis.
Cuadros digestivos y neurológicos. Vómitos, hipotonía, hipotermia.
Patología hepática y renal. Discapacidad intelectual
Rasgos faciales bruscos, tronco corto, estatura baja, escoliosis.
Dolor abdominal, convulsiones, estreñimiento, náuseas, vómitos, fotosensibilidad.
Discapacidad intelectual (grave si no se diagnostica)
Afectado el sistema óseo, ocular, nervioso y vascular
Diarreas, dolor abdominal, flatulencia, pérdida de peso
