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1 La anomalía o anomalías que generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
2 Muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente.
3 Defecto que se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
4 También llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular.
5 Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
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7 Efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno).
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