Distrofias musculares de Duchenne/Becker
Atrofia muscular espinal
Fibrosis quística
Síndrome X Frágil
Hiperplasia suprarrenal congénita
Distrofia Miotónica
Cáncer de mama hered.
Neurofibromatosis
Fenilcetonuria
Cáncer de colon hered.
Ataxias espinocerebelosas
Déficit de alfa-1-antitripsina
Enfermedad de Huntington
Poliquistosis renal del adulto
Talla baja ligada al gen SHOX
