Características generales del síndrome de Franconi-Bickel
Modo de herencia del Síndrome de Fanconi-Bickelse
Las actividades enzimáticas de glucosa 6 fosfatasa (G6PD) y amilo-1,6-glucosidasa son normales en el SFB, lo cual hace diferente esta patología de la:
Se localiza principalmente en la membrana plasmática de hepatocitos, células beta de los islotes pancreáticos, y en menor cantidad en epitelio de intestino delgado y riñón.
EL diagnóstico molecular del síndrome de Fanconi-Bickelse se realiza por medio de:
Acción durante la infancia de pacientes con SFB que puede revertir la hepatomegalia en la pubertad.
Patología relacionada con la deficiencia congénita del transportador GLUT2
Es el resultado de la alteración en el transporte de glucosa hacia el exterior del hígado.
El síndrome de Fanconi-Bickelse es causado por mutaciones en el gen:
Resultados generales de la biopsia hepática en el SFB
La alteración en el GLUT2 genera en el túbulo contorneado proximal una pérdida renal de glucosa (glucosuria) provocando:
Episodios de hipoglucemia en ayuno
PCR y secuenciación de exones
Síndrome de Fanconi-Bickel
Glucogénesis
GLUT 2
Dieta adecuada
Hepatomegalia y acumulación de glucógeno en hígado y en riñón
Esteatosis y depósito de glucógeno
Autosómica recesiva
Aumento de hipoglucemia
SLC2A2
