El
síndrome
de
Fanconi
-
Bickel
es
una
patología
____________________
recesiva
causada
por
____________________
en
el
gen
de
SLC2A2
caracterizada
por
hepatomegalia
y
acumulación
de
glucógeno
en
hígado
y
en
riñón
.
Los
pacientes
presentan
disminución
en
la
función
del
túbulo
contorneado
proximal
,
albuminuria
intermitente
,
nefropatía
,
intolerancia
a
glucosa
y
galactosa
,
hipoglucemia
en
ayuno
,
así
como
hiperglucemia
e
hipergalactosemia
posprandial
y
hepatoesplenomegalia
.
Para
el
____________________
de
este
síndrome
se
realizan
pruebas
laboratoriales
tanto
en
orina
como
en
sangre
.
El
examen
general
de
____________________
revela
____________________
,
además
de
hiperfosfaturia
,
hiperuricemia
y
proteinuria
intermitente
.
En
____________________
se
ha
reportado
concentraciones
de
____________________
en
ayuno
de
hasta
18
mg
/
dl
e
hiperglucemias
posprandiales
mayores
a
120
mg
/
dl
,
así
como
hipercolesterolemia
e
hipertrigliceridemia
.
Las
actividades
enzimáticas
de
glucosa
6
fosfatasa
y
amilo
-
1
,
6
-
glucosidasa
son
normales
en
esta
patología
,
lo
cual
diferencia
esta
patología
de
las
____________________
.
Los
episodios
de
hipoglucemia
en
ayuno
se
pueden
explicar
debido
a
que
existe
una
alteración
en
el
transporte
de
glucosa
hacia
el
exterior
del
____________________
.
Por
otro
lado
,
la
deficiencia
en
la
captación
de
glucosa
en
el
hígado
activa
la
____________________
,
aumentando
la
glucosa
intracelular
e
inhibiendo
la
degradación
de
glucógeno
hepático
con
el
consecuente
cúmulo
de
glucógeno
hepático
en
los
____________________
,
provocando
hepatomegalia
secundaria
.
El
tratamiento
se
centra
en
aminorar
los
síntomas
;
que
generalmente
consiste
en
la
hidratación
del
paciente
,
reposición
de
____________________
,
administración
de
vitamina
D
,
restricción
en
la
dieta
de
____________________
,
evitar
periodos
de
ayuno
prolongado
y
tratamiento
con
____________________
oral
en
pacientes
con
acidosis
metabólica
.
