3 mg/dl en varias determinaciones independientes.
De la identificación de las mutuaciones por secuenciacion.
La Hipouricemia es?
Las mutaciones en este gen se asocian a estados de:
Gen SLC22A12
Se transmite con un patrón de herencia autosómica recesiva.
Hipouricemia, Hiperruricosuria, Nefropatia etc.
Tipo 1, Tipo 2
Es importante descartar mutaciones en el GEN:
Se han descrito dos tipos de Hipouricemia:
Una enfermedad renal
La Hipouricemia
Las caracteristicas clinicas principales de la hipouricemia son debidas a.
Se sospecha de esta patología cuando los uratos de sangre es menor a:
Glucosa y Fructosa
los segmentos 1y2 transmembranales son importantes para el transporte de carbohidratos como:
Segmentos 1 y 2 Transmembranales
una disminución en la reabsorcion renal de uratos y ocasionalmente presentan falla renal aguda
Finalmente se confirma el diagnostico a traves.
GLUT9 contiene un dominio extracelular que puede presentar glucosilación entre los segmentos.
