La
enfermedad
de
Pompe
está
originada
por
un
problema
____________________
que
se
manifiesta
en
la
escasa
o
nula
producción
de
la
enzima
denominada
____________________
-
____________________
(
?
-
1
,
4
-
glucosidasa
)
o
maltasa
ácida
.
Como
consecuencia
de
esta
deficiencia
,
la
transformación
del
____________________
no
se
efectúa
adecuadamente
y
,
por
tanto
,
se
acumula
en
los
____________________
,
impidiendo
un
funcionamiento
adecuado
de
los
mismos
.
La
____________________
es
un
proceso
catabólico
que
hace
referencia
a
la
degradación
de
glucógeno
a
____________________
o
glucosa
6
-
fosfato
.
Para
llevar
a
cabo
la
____________________
son
necesarias
tres
enzimas
citosólicas
:
La
glucógeno
fosforilasa
,
la
fosfoglucomutasa
,
la
?
(
1
-
4
)
glucosidasa
y
la
amilo
-
1
,
6
-
glucosidasa
Algunos
signos
y
síntomas
frecuentes
en
bebés
son
:
presentación
____________________
y
grave
,
progresión
rápida
,
habitualmente
mortal
antes
del
año
de
edad
.
Algunos
signos
y
síntomas
frecuentes
en
adultos
son
:
presentación
____________________
,
debilitamiento
constante
,
muerte
prematura
.
La
enfermedad
de
Pompe
se
hereda
de
forma
____________________
recesiva
,
lo
que
significa
que
los
dos
padres
de
un
niño
afectado
deben
ser
portadores
de
un
____________________
de
la
AGA
mutante
.
Se
ha
sugerido
que
la
incidencia
a
nivel
global
es
de
aproximadamente
____________________
de
cada
40
.
000
4
