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HIPOURICEMIA RENAL
Autor :
ZS AO
1.
¿ ES UNA ENFERMEDAD QUE SE TRANSMITE CON UN PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA ?
A.
HIPOURICEMIA
B.
DIABETES
C.
CANCER
D.
INSUFICIENCIA RENAL
2.
¿CUÁNTOS TIPOS DE HIPOURICEMIA SE HAN DESCRITO?
A.
2
B.
1
C.
3
D.
4
3.
¿ ES AQUEL QUE ES OCASIONADO POR MUTACIONES EN EL GEN SLC22A12 ?
A.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 1
B.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 2
C.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 3
D.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 4
4.
¿ A QUÉ TIPO DE HIPOURICEMIA TAMBIÉN ES CONOCIDO COMO URAT1 ?
A.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 1
B.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 2
C.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 3
D.
HIPOURICEMIA RENAL TIPO 4
5.
¿LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS PRINCIPALES DE LA HIPOURICEMIA SON DEBIDAS A DISMINUCIÓN EN LA REABSORCIÓN DE RENAL DE URATOS ?
A.
VERDADERO
B.
FALSO
6.
LA HISTORIA CLÍNICA ES IMPORTANTE PARA EL DIAGNÓSTICO DE HIPOURICEMIA RENAL
A.
VERDADERO
B.
FALSO
7.
SE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO A TRAVÉS DE LA IDENTIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES POR :
A.
SECUENCIACIÓN
B.
TITULACIÓN
C.
SEPARACIÓN
8.
¿ CUÁLES ES EL GEN QUE MUTA, Y DEBIDO A ESTO CAUSA LA HIPOURICEMIA RENAL TIPO 2 ?
A.
SLC2A9
B.
SLCAA9
C.
SLCA8
9.
¿ QUÉ SECUENCIA GENÉTICA SE TIENE QUE AMPLIFICAR PARA LA DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD?
A.
SLC2A9
B.
SLCAA9
C.
SLCA8
10.
¿ QUÉ SE IDENTIFICA MEDIANTE LA AMPLIFICACIÓN DE DICHO GEN ?
A.
2 ISOFORMAS MEDIANTE ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
B.
3 ISOFORMAS MEDIANTE ENZIMAS DE RESTRICCIÓN