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1. Causas del Síndrome de Farconi- Bickel
2. Signos patognomónicos
3. Modo de detectarlo
4. Sintomas detectados mediante la orina
5. Sintomas detectados mediante la sangre
6. Localización del Glut2
7. Métodos usados para el diagnóstico molecular

Hiperglucemia posprandial (mayor a 120 mg/dl)

Deficiencia congénita de Glut2

Hematomegalia

Epitelio del riñon

Hipertrigliceramida

Membrana plásmatica de hepatocitos

Pruebas de laboratorio de orina

Hiperfosfaturía

PCR

Glucosuría

Secuencia de exones

Hipercolesterolemia

Acumulación de glucógeno en el riñon

Hpoglucemia en ayuno (hasta 18 mg/dl)

Mutaciones en el gen SLC2A2 del cromosoma 3q26

Hiperuricemia

Acumulación de glucógeno en el hígado

Proteinuría intermitente

Epitelio del intestino grueso

Pruebas de laboratorio sanguíneas

Células beta de islotes pancreaticos

Epitelio del intestino delgado

Disminución de la función del túbulo contorneado proximal