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presentaron retraso en el desarrollo neurológico
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Los criterios diagnósticos para el síndrome de deficiencia en GLUT1 son
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Se ha identificado tanto un patrón de
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la mayoría de los pacientes descritos son por
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La presentación clásica, que es la forma más severa y común
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trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos
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Los criterios diagnósticos para el síndrome de deficiencia en GLUT1 son
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es un estado definido por una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja
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trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño
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es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro
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es codificado por el gen SLC2A1 localizado en el cromosoma 1p34.2, de 33,802 pb de ADN y 3,687 pb de ARNm
