McCune-Albright
Silver Russell
Angelman
MERRF
Prader Willi
X fragil
MNGIE
LOHN
MELAS
Distrofia miotonica
Bechwith-wiedemann
Hungtinton
MTTK
SNRPN: componente del splicing del mRNA
MT-ND1
ECGF1 o TYMP: enzima timidina fosforilasa (TP). Se acumula deoxitimidina. deplecion DNA mitocondrial. defecto comunicacion intergenomica.
IT15 o HTT: papel en la endocitosis y el trafico intracelular, es un componente de los microtubulos
H19: Expresa en esqueleto y musculo cardiaco. Regula el crecimiento
DMPK: Afecta el corte y empalme de la proteina
MTTL1: RNAt Leu
GNAS1: activa un AMPc que participa en la señalizacion de proteina G
UB3A: via de la ubiquitina
FMR1 o FRAXA: los repetidos provocan una metilacion en la region 5' UTR que provoca un silenciamiento
IGF2: Promueve la mitosis, estimula el crecimiento
