Deleción en el cromosoma 5. Llanto muy agudo, poco peso, cabeza pequeña al nacer y desarrollo lento.
Trisomía en el par 13. Mueren entre los 3 meses y el año, retraso mental y paladar hendido
Trisomía en el par de cromosomas sexuales. Composición XXY, presentan esterilidad y características sexuales secundarias poco desarrolladas.
Edwards
Klinefelter
Patau
Deleción en el cromosoma 15 materno. Problemas en el desarrollo del cerebro, movimientos temblorosos y poco desarrollo del habla.
Trisomía en el par 21. Grado de discapacidad variable, cabeza pequeña o grande con ojos achinados.
Prader-Willi
Turner
Deleción en el cromosoma 15 paterno. Crecimiento anormal, obesidad y mala coordinación.
Falta de cromosoma Y. No se desarrollan testículos ni ovarios.
Cri du chat o maullido de gato
Down
Angelman
Trisomía en el cromosoma 18. Retraso mental grave, lento desarrollo psicomotriz y crecimiento.
