Costello
Cardiofaciocutáneo
Noonan
(Noonan-Like) Similar a Noonan con Pelo Anágeno Suelto
LEOPARD
Neurofibromatosis 1
Legius
Inicialmente, se le nombró como un acrónimo pero su nombre más extendido recientemente es Síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple.
Descrito por primera vez en 1971. Se conocen en torno a 300 casos en el mundo.
Tras el síndrome de Down es el síndrome con más afectados por cardiopatías congénitas.
Se caracteriza por la alteración del cabello, que es más fino, escaso, crece lentamente y se cae con facilidad. También presenta hiperpigmentación cutánea.
Descrito por primera vez en 1881 por el patólogo Frederich Von Recklinghausen. A mediados del siglo XX se distinguieron dos tipos de esta enfermedad, siendo el tipo 1 la más frecuente (10 veces más que la 2). Se ha dudado durante años si se trata de una rasopatía pero posteriormente se ha confirmado la ubicación de su gen mutado en la vía RAS.
Descrito por primera vez en 1986.
Variante de la Neurofibromatosis tipo 1 descrita en 2007 y de la que se conocen 200 casos en el mundo.
