Síndrome de Chédiak-Higashi
Deficiencia en la adhesión del leucocito del tipo 2
Deficiencia en la adhesión del leucocito del tipo 1
Enfermedad granulomatosa crónica
Deficiencia en la adhesión del leucocito del tipo 3
Mutación de genes del complejo oxidasa del fagocito (phox-91 está mutada en la forma ligada al cromosoma X).
Mutación en el gen que codifica KINDLIN-3, proteína del citoesqueleto ligada a señales de dentro afuera.
Mutaciones en el gen que codifica el transportador 1 de la GDP-fucosa, necesario para el transporte de fucosa al Golgi y la síntesis del Sialil Lewis X.
Mutaciones en el gen que codifica la cadena β (beta o CD18) de las integrinas β2.
Mutación en LYST que lleva a un defecto en la exocitosis de gránulos secretores y en la función lisosómica.
