Matching Pairs Você sabe o que é uma doença rara?Online version Vocabulário de doenças raras by FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 2 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 3 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 4 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. 5 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 6 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. 7 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 8 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. 9 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 10 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. Hipofosfatasia Doença da urina do xarope de bordo Hipocalcemia hipocalcitrolica Leudistrofia metacromática Fosfatase alcalina (ALP) Nefropatia Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Lúpus eritematoso sistêmico Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Distúrbio 1 Neurodegeneração 2 Síndroma 3 Sintoma 4 Doenças Rara 5 Doença 6 Os defeitos do tubo neural 7 Metabolismo 8 Sistema nervoso 9 Mineralização 10 Espinha bífida Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem. Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica. São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo.
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