La informació genètica de cada organisme esta en el ADN. El ADN esta per una cadena de nucleòtids, els nucleòtids estan formats per un grup fosfat, un desoxiribosa i una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina i timina.). La adenina sempre va enganxada de la timina i la citosina de la guanina.
La seqüencia de la cadena de nucleòtids del ADN es el que la cèl·lula utilitza per crear proteïnes. Aquestes proteïnes es el que fa que el teu cos pugui regular les teves funcions vitals.
Una mutació es una modificació del material genètic. Aquesta modificació pot ser el canvi de una base (80% de les mutacions son per aquesta causa) , eliminació o afegiment d’una base, o fins i tot la modificació de tota una seqüencia. I les seves causes poden ser per exemple un error de lectura.
Depenent de quin ha sigut el canvi pot ser una mutació o una altre, pot ser perjudicial, neutre o fins i tot beneficiosa.
Les probabilitats de patir mutacions son molt elevades, de fet tots hem patit mutacions, una piga mateixa es una mutació del teu cos. Es a dir les mutacions son normals, i ens donen variabilitat genètica.
El ADN polimerasa corregeix de per si la majoria d’aquests errors en el moment de la replicació, ja que revisa si el nucleòtid es correcte abans de afegir un altre . I els sistemes de reparació revisen constantment el ADN i corregeixen els errors, això fa que baixin encara mes les probabilitats de tenir mutacions.
Les mutacions es solen donar per si mateixes, però també es poden donar per mutàgens, substancies que poden provocar una mutació. Els mutàgens poden ser elements químics, o el mateix sol. Són substancies molt tòxiques i cancerígenes, la seva toxicitat fa malbé el ADN fent així que les probabilitats de mutació siguin molt mes grans.
Les mutacions son necessàries i son una de les idees fonamentals en la teoria de Darwin.
Un cas conegut es el síndrome de Down, la trisomia 21. Una mutació deguda a un error en el procés de replicació, en la qual replica i després divideix els cromosomes durant la divisió cel·lular. Aquest error fa que s’hereti una copia extra del cromosoma 21. Aquest cromosoma extra es la causa del síndrome de Down, una condició que afecta al desenvolupament físic i cognitiu. Recentment uns investigador Japonesos han aconseguit eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21. Aquests investigadors han aconseguir crear una variant capaç de localitzar exactament un dels tres cromosomes i eliminar-lo. Aquesta tècnica la van provar amb cèl·lules mare de un pacient amb síndrome de Down, i els resultats van ser bons.