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Fenilcetonuria

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Por: José Gabriel, Warner y Carlos

Created by

José Gabriel Loría Rodríguez
José Gabriel Loría Rodríguez
Costa Rica

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Froggy Jumps

FenilcetonuriaOnline version

Por: José Gabriel, Warner y Carlos

by José Gabriel Loría Rodríguez
1

¿Cuáles son los síntomas principales de la fenilcetonuria en recién nacidos?

2

¿Qué signos pueden observarse en niños con PKU no tratada?

3

¿Cómo afecta la fenilcetonuria al comportamiento de los niños?

4

¿Los adultos con PKU sin tratamiento adecuado pueden desarrollar síntomas neurológicos tardíos?

5

¿Qué cambios físicos pueden observarse en pacientes con fenilcetonuria no controlada?

6

¿Cuándo se considera que una persona es portadora de PKU?

7

¿Qué enzima está afectada en la fenilcetonuria?

8

¿Qué sucede con la fenilalanina en el cuerpo de un paciente con PKU?

9

¿Qué tipo de discapacidad intelectual puede provocar la PKU?

10

¿Qué transtornos de conducta genera la PKU?

11

¿Qué riesgos corre un feto si la madre tiene PKU no tratada?

12

¿La PKU puede producir daño cerebral reversible?

13

¿Qué complicaciones neurológicas están asociadas con altos niveles de fenilalanina?

14

¿Qué efectos tiene la PKU no tratada en la calidad de vida a largo plazo?

15

¿Qué ocurre si un paciente con PKU abandona el tratamiento durante la adolescencia?

16

¿Qué gen está mutado en la fenilcetonuria?

17

¿Qué sucede si una persona hereda solo un gen defectuoso de PKU?

18

¿Puede una mutación espontánea causar PKU?

19

¿Qué agentes químicos pueden inducir mutaciones en el gen PAH?

20

¿La exposición a radiación puede aumentar el riesgo de mutaciones relacionadas con PKU?

21

¿Hay evidencia de factores ambientales que contribuyan a mutaciones en PKU?

22

¿Puede la exposición a virus durante el embarazo causar mutaciones relacionadas con PKU?

23

¿Cuál es el tratamiento estándar para la PKU?

 
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