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Impronta genómica & Disomía Uniparental

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Impronta genómica & Disomía Uniparental

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Con este ejercicio podrán reforzar términos y ejemplos clínicos referentes a las principales patologías características de la disomía uniparental.

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Shadai Chávez López
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Con este ejercicio podrán reforzar términos y ejemplos clínicos referentes a las principales patologías características de la disomía uniparental.

by Shadai Chávez López
1

La impronta genómica es un mecanismo donde los genes se expresan de forma diferencial según su . Ocurre habitualmente por el de un gen a través de la del .

2

El término Disomía Uniparental ( DUP ) se refiere a la presencia de ambos heredados de un mismo . Puede presentar dos variantes : , cuando solo uno de los cromosomas homólogos se encuentra por duplicado , y , cuando se heredan ambos cromosomas homólogos de un solo progenitor .

3

La DUP puede ser ocasionada por diversos mecanismos , entre ellos el , ya sea por fertilización de un gameto nulisómico o por un error en la disyunción mitótica ; eventos de mitótica ; el rescate , o la de

4

Algunos ejemplos de patologías relacionadas a DUP e impronta son : Síndrome de Prader - Willi y Síndrome de , asociados al cromosoma ; Síndrome de - y Síndrome de Silver Russell , asociados al cromosoma .

5

El síndrome de - es el síndrome de sobrecrecimiento infantil más común . Se caracteriza por , macroglosia , defectos de como o hernia umbilical , y visceromegalia .
Mientras que el síndrome de es un trastorno genético raro caracterizado por un severo del crecimiento ; presentanto una facies característica ( triangular y prominente ) , corporal , dificultades e .

6

Los síndromes de Prader Willi y Angelman se originan por alteraciones en la misma región cromosómica ( 15q11 - q13 ) . Sin embargo , muestran cuadros clínicos completamente diferentes . El síndrome de Prader - Willi se produce por la pérdida de genes de origen , mientras que el síndrome de Angelman se debe a la pérdida del gen UBE3A de origen

 
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