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Síndrome angelman

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Esta actividad consiste en una evaluación interactiva de opción múltiple diseñada específicamente para repasar y consolidar los conocimientos clave expuestos en la presentación del tema del Síndrome Angelman

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Dulce
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Síndrome angelmanOnline version

Esta actividad consiste en una evaluación interactiva de opción múltiple diseñada específicamente para repasar y consolidar los conocimientos clave expuestos en la presentación del tema del Síndrome Angelman

by Dulce
1

¿Quien descubrió por primera vez este síndrome en 1965?

2

¿Qué nombre informal recibía anteriormente el síndrome de Angelman?

3

¿Cuál es la estimación de afectación a nivel mundial del Síndrome de Angelman en nacidos vivos?

4

En relación con el género y grupo étnico, ¿a quiénes afecta predominantemente este síndrome?

5

¿Con qué otros trastornos se suele compartir características, retrasando su diagnóstico?

6

¿A qué edad se suele confirmar formalmente el diagnóstico definitivo del Síndrome de Angelman?

7

¿La pérdida de función de qué gen en el cromosoma 15 causa este síndrome?

8

En el cerebro, ¿qué ocurre de forma natural con el alelo paterno del gen UBE3A?

9

Dado el silenciamiento natural del alelo paterno, ¿de qué copia dependen exclusivamente las células cerebrales?

10

¿Cuál es el mecanismo genético más común que causa el Síndrome de Angelman, representando el 70-75% de los casos?

11

¿Qué variante genética del Síndrome de Angelman se asocia con las manifestaciones clínicas más severas?

12

¿En qué consiste el mecanismo de Disomía Uniparental Paterna (3-5%)?

13

Si un paciente presenta el cromosoma materno pero este lleva erróneamente la señal de silenciamiento del padre, ¿qué defecto tiene?

14

Respecto al Cuadro Clínico, ¿la ausencia de algunas características típicas permite excluir el diagnóstico?

15

¿Cuáles son ejemplos de características consistentes a nivel conductual descritas en la presentación?

16

Dentro de las características frecuentes, ¿cuál es el límite de edad mencionado para la manifestación de la epilepsia?

17

¿Qué anomalías físicas faciales y bucales se listan como características asociadas?

18

¿Cuál es el principal objetivo del tratamiento fisioterapéutico en el Síndrome de Angelman?

19

¿Qué intervención fisioterapéutica se menciona específicamente para combatir el patrón de marcha rígida?

20

¿Qué abordajes complementarios se listan al final de las intervenciones de tratamiento?

 
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