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Progeria de Hutchinson-Gilford

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Envejecimiento acelerado (SPHG)

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Bolivia

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Progeria de Hutchinson-Gilford
 

Progeria de Hutchinson-GilfordOnline version

Envejecimiento acelerado (SPHG)

by SHEYLA ODETH LAURA PRIETO
1

Existe tratamiento dirigido como Lonafarnib que mejora la supervivencia.

2

La mutación c.1824C>T cambia el aminoácido de LMNA.

3

La mutación LMNA no afecta al procesamiento del ARN mensajero.

4

El SPHG cura con cirugía.

5

El Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética de baja prevalencia que provoca envejecimiento prematuro.

6

La progerina se acumula en la envoltura nuclear y desorganiza la cromatina.

7

Su incidencia es de aproximadamente 1 por 4 a 8 millones de nacimientos vivos.

8

El desarrollo intelectual de los pacientes suele mantenerse normal.

9

La mutación c.1824C>T del gen LMNA provoca el SPHG.

10

Es más frecuente en mujeres.

11

Esta mutación genera la proteína progerina por un splicing alternativo anómalo.

12

El envejecimiento prematuro es solo a nivel cognitivo.

13

La mayor causa de mortalidad son las complicaciones cardiovasculares.

14

El SPHG se asocia con envejecimiento de sistemas como el esquelético, dérmico y cardiovascular.

15

Se puede curar con antibióticos comunes.

16

La acumulación de progerina provoca envejecimiento prematuro de múltiples tejidos.

17

La apariencia se asemeja a un envejecimiento prematuro, con cabellos dispersos y arrugas.

18

Se transmite de padres a hijos de forma hereditaria de generación en generación.

19

Infección viral es la causa principal de la lesión en esta enfermedad.

20

Los niños con esta enfermedad tienen un crecimiento más lento y baja estatura.

21

La esperanza de vida típica excede los 70 años.

22

La principal causa de mortalidad es la enfermedad cardiovascular.

23

La enfermedad mejora con vacunas anuales.

24

La progeria de Hutchinson-Gilford es causada por una mutación en el gen LMNA.

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