Angelman: Quizz rápido

Froggy Jumps

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Síndrome de Angelman

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Emilia Chavarrìa

Costa Rica

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Froggy Jumps Angelman: Quizz rápidoOnline version Síndrome de Angelman by Emilia Chavarrìa 1 ¿Qué describe mejor el Síndrome de Angelman? a Trastorno de ansiedad sin afectación cognitiva b Trastorno del desarrollo neurológico con déficit intelectual y risas frecuentes c Enfermedad metabólica que curan con dieta 2 ¿Cuál es una característica típica que suele llamarse risa eterna? a Apatía extrema b Risa y sonrisa constantes, sin irritabilidad c Lloros sin razón aparente 3 ¿Qué región del cerebro está fuertemente afectada en Angelman? a Cerebelo b Hipocampo c Tálamo 4 ¿Qué genes suelen estar implicados en la causa más común? a DEL(15)patogénico desoamatérico (UBE3A) en el cromosoma 15 b Duplicación del gen DMD c Mutación en CFTR 5 ¿A qué edad suelen diagnosticarse los signos claros? a Edad adulta b Bebés a los 6 meses sin signos c Primera infancia 6 ¿Qué característica motora frecuente se observa? a Marcha inestable y desequilibrio b Pérdida de la visión c Hiperactividad ocular transitoria 7 ¿Es Angelman típicamente heredable? a Ningún componente genético involucrado b Siempre heredable de manera autosómica dominante c Puede ser esporádico o por herencia de deleción paterna 8 ¿Qué alteración del sueño es común en Angelman? a Sueño excesivo diurno sin alteraciones nocturnas b Ausencia total de sueño c Trastornos del sueño, desconcierto nocturno 9 ¿Qué tipo de comunicacion es típicamente afectada? a Lenguaje verbal y comunicación social b Pérdida de memoria a corto plazo c Sensibilidad táctil 10 ¿Qué intervención es central para mejorar calidad de vida? a Ingesta de altas dosis de vitamina C b Observación sin intervención médica c Estimulación temprana y apoyo multidisciplinar

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Angelman: Quizz rápidoOnline version

Síndrome de Angelman

by Emilia Chavarrìa

¿Qué describe mejor el Síndrome de Angelman?

Trastorno de ansiedad sin afectación cognitiva

Trastorno del desarrollo neurológico con déficit intelectual y risas frecuentes

Enfermedad metabólica que curan con dieta

¿Cuál es una característica típica que suele llamarse risa eterna?

Apatía extrema

Risa y sonrisa constantes, sin irritabilidad

Lloros sin razón aparente

¿Qué región del cerebro está fuertemente afectada en Angelman?

Cerebelo

Hipocampo

Tálamo

¿Qué genes suelen estar implicados en la causa más común?

DEL(15)patogénico desoamatérico (UBE3A) en el cromosoma 15

Duplicación del gen DMD

Mutación en CFTR

¿A qué edad suelen diagnosticarse los signos claros?

Edad adulta

Bebés a los 6 meses sin signos

Primera infancia

¿Qué característica motora frecuente se observa?

Marcha inestable y desequilibrio

Pérdida de la visión

Hiperactividad ocular transitoria

¿Es Angelman típicamente heredable?

Ningún componente genético involucrado

Siempre heredable de manera autosómica dominante

Puede ser esporádico o por herencia de deleción paterna

¿Qué alteración del sueño es común en Angelman?

Sueño excesivo diurno sin alteraciones nocturnas

Ausencia total de sueño

Trastornos del sueño, desconcierto nocturno

¿Qué tipo de comunicacion es típicamente afectada?

Lenguaje verbal y comunicación social

Pérdida de memoria a corto plazo

Sensibilidad táctil

¿Qué intervención es central para mejorar calidad de vida?

Ingesta de altas dosis de vitamina C

Observación sin intervención médica

Estimulación temprana y apoyo multidisciplinar

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¿Qué describe mejor el Síndrome de Angelman?

¿Cuál es una característica típica que suele llamarse risa eterna?

¿Qué región del cerebro está fuertemente afectada en Angelman?

¿Qué genes suelen estar implicados en la causa más común?

¿A qué edad suelen diagnosticarse los signos claros?

¿Qué característica motora frecuente se observa?

¿Es Angelman típicamente heredable?

¿Qué alteración del sueño es común en Angelman?

¿Qué tipo de comunicacion es típicamente afectada?

¿Qué intervención es central para mejorar calidad de vida?

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