Metabolismo de los CHOOnline version Con esta actividad se podrá reforzar el conocimiento sobre las enfermedades relacionadas con el metabolismo de los carbohidratos. by Jesus Cienfuegos 1 Es la déficit de glucosa-6-fosfatasa Pistas 1 Afecta la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones, o estructuras anormales del mismo. 2 Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida y se caracteriza por aumento del tamaño del hígado y los riñones, cara redondeada (“de muñeca”), detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente por hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) leve. 3 El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y por la presencia de agregados de glucógeno en el tejido hepático. 4 Es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva.
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