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Fenilcetonuria

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Enfermedad con error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa provoca una aglomeración de fenilalanina en sangre, orina y tejidos así como también un defecto de tirosina.

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Esther Alejandra Flores Martinez
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Fenilcetonuria Online version

Enfermedad con error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa provoca una aglomeración de fenilalanina en sangre, orina y tejidos así como también un defecto de tirosina.

by Esther Alejandra Flores Martinez
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PKU

La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria esto significa que se transmite de padres a hijos. Las personas con fenilcetonuria carecen de una enzima que es denominada Fenilalanina Hidroxilasa. La deficiencia de esta enzima da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo, identificado a través del cribado neonatal (Prueba de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: errores congénitos del metabolismo).  
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Sintomas

  • Retraso de las habilidades mentales y sociales 
  • Tamaño de la cabeza más pequeño de la normal Discapacidad mental
  • Movimientos espaciales de brazos y piernas Hiperactividad
  • Convulsiones 
  • Temblores
  •  Erupción Cutánea 
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello. Por lo tanto los niños con esta afección presentan cutis, cabello y ojos más claros.
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Diagnóstico 

Se realizan exámenes metabólicos de retina a los neonatos que es normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento, con una prueba llamada Tamiz Neonatal.
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Tratamiento

El tratamiento predomina en la manipulación de la dieta. La dieta debe ser baja en los alimentos con fenilalanina. Hay grandes cantidades de fenilalanina en carne, huevos, leche y sus derivados.
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Prevención 

Se puede prevenir a través del asesoramiento genético, esto significa que en caso de padecer la enfermedad o tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto adicional para determinar el riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos. Si el riesgo es alto porque los dos padres son portadores de los genes, habría que valorar el evitar el embarazo. Cuando el embarazo ya está en marcha, se puede hacer un diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) tomando una muestra de las vellosidades coriónicas de la mujer embarazadas para examinar al determinar y determinar si padece la fenilcetonuria.  
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Referencias

  • American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee.(2014). Guia Metabolica: Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: guía de diagnóstico y protocolo de seguimiento. Recuperado de ://www.guiametabolica.org/noticia/deficiencia-fenilalanina-hidroxilasa-guia-diagnostico-protocolo-seguimiento
  • Biblioteca Nacional de Medicina. (2017). MedlinePlus. Recuperado de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001166.htm
  • Jambrina, O. (Julio,2017). Webconsultas: Fenilcetonuria. Recuperado de http://www.webconsultas.com/fenilcetonuria/prevencion-de-la-fenilcetonuria-1979