ENFERMEDAD DE
FABRY
La enfermedad de Fabry (MIM 301500) es un padecimiento por
depósito lisosomal, ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la
enzima α-galactosidasa A (α-Gal A; EC 3.2.1.22), que hidroliza el
glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3), que origina su acumulación
progresiva en los lisosomas del endotelio vascular; los podocitos y otros
tejidos dan lugar a insuficiencia renal progresiva, afectación cardíaca y del
sistema nervioso