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enfermedad febry

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enfermedad febry

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la enfermedad febry es un trastorno heriditario comun que es causado por un gen

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enfermedad febry
 

enfermedad febry Online version

la enfermedad febry es un trastorno heriditario comun que es causado por un gen

by Eveling Zambrano
1

ENFERMEDAD DE FABRY

ENFERMEDAD DE FABRY

La enfermedad de Fabry (MIM 301500) es un padecimiento por depósito lisosomal, ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A (α-Gal A; EC 3.2.1.22), que hidroliza el glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3), que origina su acumulación progresiva en los lisosomas del endotelio vascular; los podocitos y otros tejidos dan lugar a insuficiencia renal progresiva, afectación cardíaca y del sistema nervioso

2

MANIFESTACIONES

Las manifestaciones clínicas se

inician desde la infancia, con acroparestesias, hipohidrosis,

angioqueratomas, pero son sutiles y suelen confundirse con

otras enfermedades, razón por la que en la mayoría de los

casos se diagnostica en estadios avanzados.

3

DIAGNOSTICO

DIAGNÓSTICO.

Para el diagnóstico de enfermedad de Fabry es indispensable

la sospecha clínica inicial. Los antecedentes familiares

son de gran ayuda; sin embargo, en muchas ocasiones

no son evidentes. En pacientes masculinos, con fenotipo

clásico o alguna variante, el diagnóstico bioquímico se

establece mediante la determinación de la actividad de

α-Gal A en leucocitos de sangre periférica o fibroblastos

y diagnóstico molecular para identificar la mutación.

4

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO.

Hasta el año 2001 sólo se disponía de terapias sintomáticas

y paliativas para el tratamiento de la enfermedad de

Fabry. En la actualidad, el tratamiento tiene como objetivo

disminuir la acumulación de Gb3 mediante la terapia de

reemplazo enzimático con α-Gal A: Fabrazyme® (agalsidasa

beta) que se obtiene a partir de células de ovario de

hámster chino y Replagal® (agalsidasa alfa) se obtiene por

ingeniería genética a partir de células humanas.33 Ambos

fármacos intervienen en el control del almacenamiento

de los glucoesfingolípidos y son igualmente efectivos


5

video de la enfermedad de fabvry

QR
6

BIBLIOGRAFIA

  1. Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca,* Luis E. Figuera**.Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry.Med Int Mex 2012;28(2):177-181.
  2. Gaby  Medina.Las enzimas y las enfermedades enzimaticas.Tema Sencillo. Imágenes del tema:  sbayram. Con la tecnología de Blogger.sábado, 22 de octubre de 2016.
 
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