Desafío sobre la Distrofia Muscular de DuchenneOnline version Pon a prueba tus conocimientos sobre la distrofia muscular de Duchenne. by Santiago Mejia Soto 1 ¿Cuál es el patrón de herencia de la distrofia muscular de Duchenne? a Autosómico dominante b Autosómico recesivo c Ligado al cromosoma X recesivo d Ligado al cromosoma Y 2 El gen afectado en la distrofia muscular de Duchenne es? a DMPK b Dystrophin (DMD) c FBN1 d SMN1 3 ¿Cuál es una característica clínica temprana en pacientes con distrofia muscular de Duchenne? a Debilidad proximal progresiva b Hipotonía distal c Atrofia cerebral d Pérdida auditiva 4 ¿A qué edad suelen comenzar los síntomas de debilidad muscular en pacientes con distrofia muscular de Duchenne? a Al nacer b Durante el primer año de vida c Entre los 3 y 5 años d Después de los 10 años 5 Una prueba diagnóstica clave para confirmar la distrofia muscular de Duchenne es? a Biopsia hepática b Prueba de conducción nerviosa c Creatina quinasa elevada y análisis genético d Resonancia magnética cerebral 6 What is the primary function of dystrophin, the protein affected in Duchenne Muscular Dystrophy? a A) It regulates calcium absorption in muscles. b B) It connects the cytoskeleton of muscle fibers to the surrounding extracellular matrix. c C) It produces energy for muscle contractions. d D) It prevents muscle stiffness. 7 Which of the following is a common complication as Duchenne Muscular Dystrophy progresses? a Liver failure b Respiratory difficulties c Vision loss d Hypertension 8 Which diagnostic test is commonly used to identify carriers of Duchenne Muscular Dystrophy in females? a A) Muscle biopsy b B) Electrocardiogram (ECG) c C) Genetic testing d D) Pulmonary function test 9 What type of mutation most often causes Duchenne Muscular Dystrophy? a Nonsense mutation b Missense mutation c Frame-shift mutation d Insertion mutation 10 Which of the following therapies has shown promise in treating Duchenne Muscular Dystrophy by targeting specific genetic mutations? a Steroid therapy b Exon skipping therapy c Enzyme replacement therapy d Gene editing therapy
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