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Trastornos del Almacenamiento de Glucógeno

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Trastornos del Almacenamiento de Glucógeno

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Descubre las enfermedades GSD

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DAMARIS LISBETH TROYA MORETA
DAMARIS LISBETH TROYA MORETA
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Trastornos del Almacenamiento de Glucógeno
 

Trastornos del Almacenamiento de GlucógenoOnline version

Descubre las enfermedades GSD

by DAMARIS LISBETH TROYA MORETA
1

Verdadero/Falso: El músculo esquelético puede liberar glucosa directamente al torrente sanguíneo desde su glucógeno, ayudando a mantener la glucemia.

2

En esta enfermedad, una deficiencia en una enzima de la vía hepática provoca hipoglucemia y acumulación de glucógeno. El gen G6PC está implicado en la mayoría de los casos. ¿qué trastorno es?

Pistas

No siempre hay afectación cardíaca.

Afecta principalmente al hígado.

Enzima clave: glucosa-6-fosfatasa.

3

Tratamiento de reemplazo enzimático para una forma que afecta al músculo y al corazón. Se asocia con un déficit de una alfa-glucosidasa. ¿Qué enfermedad es?

Pistas

Tratamiento conocido: ERT con alglucosidasa alfa.

Afecta músculo y corazón.

Enzima: alfa-glucosidasa (GAA).

4

Deficiencia de una desramificadora de glucógeno, con afectación hepática, muscular y a veces cardíaca. ¿Cuál es?

Pistas

Deposición de glucógeno en varios órganos.

Autosómica recesiva.

Enzima desramificadora: amilo-1,6-glucosidasa.

5

Dolores y calambres musculares durante el ejercicio, con posible “2do aliento” y daño renal por mioglobina. ¿Qué enfermedad es?

Pistas

Se observa mioglobina en orina.

Poco o ningún hipoglucemia.

Deficiencia de la fosforilasa muscular PYGM.

6

Un bebé presenta hipotonía, cardiomegalia, dificultad respiratoria y fatiga. Su glucemia es NORMAL. El glucógeno se acumula en lisosomas del músculo cardíaco y esquelético. ¿Qué enfermedad tiene?

Pistas

Es la única glucogenosis con depósito lisosomal. Es el trastorno tipo II. Piensa en la enzima alfa-glucosidasa ácida.

7

Las dos vías metabólicas del glucógeno son la....

8

Después de una comida abundante, ¿qué hormona activa la glucógeno sintasa al promover su desfosforilación?

9

Verdadero/Falso: La enfermedad de von Gierke (GSD I) se caracteriza principalmente por problemas musculares: dolor e intolerancia al ejercicio, con creatina quinasa elevada y mioglobinuria en laboratorio.

10

En la enfermedad de von Gierke, si se administra glucagón a un paciente en ayunas, ¿qué ocurre con la glucosa sanguínea?

 
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