Enfermedad de Von GierkeOnline version Existen una serie de errores innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes, ya sean aquellos implicados en la síntesis de glucógeno, la degradación o la regulación. Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno son conocidas como "Enfermedades de almacenamiento de glucógeno" o "Glucogenosis". Una de ellas es la enfermedad de Von Gierke o Glucogenosis tipo I by Citlalli Ibarra Suastegui 1 ¿Qué es la enfermedad de Von Gierke? a Es una rara enfermedad por depósito lisosomal, hereditaria autosómica recesiva b Es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno c Es una enfermedad relacionada con la intolerancia a la lactosa d Un padecimiento que solo afecta a personas mayores de 60 años y que afecta al cerebro 2 Enzima cuya deficiencia provoca la enfermedad de Von Gierke a Amilo-1,6-glucosidasa b Glicolítica fosforilasa muscular c Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica d Glucosa-6-fosfatasa 3 Son dos síntomas que presentan los pacientes con esta enfermedad a Hipoglucemia (nivel de azúcar bajo en la sangre) y hepatomegalia (agrandamiento del hígado) b Fiebre alta e hiperactividad c Bajo nivel de triglicéridos e hiperglucemia (nivel de azúcar alto en la sangre) d Dolor de ojos y sangre en la orina 4 ¿Cuáles son los órganos donde funciona y abunda la enzima glucosa 6-fosfatasa? a Cerebro y páncreas b Intestino grueso y estómago c Cerebro y bazo d Hígado, intestino delgado y riñones 5 ¿En qué año, Edgar Von Gierke estudió, histológicamente, esta enfermedad por primera vez? a 1900 b 2001 c 1929 d 1829 6 Si el paciente tiene una deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfatasa, este no puede... a Convertir el glucógeno en glucosa libre b Descomponer el glucógeno Tipo V c Producir eritrocitos d Tener un nivel normal de plaquetas en la sangre 7 ¿En qué órgano está centrado este problema metabólico? a Intestino delgado b Hígado c Riñones d Intestino grueso 8 ¿Qué afirmación acerca de la Enfermedad de Von Gierke es verdadera? a Esta enfermedad afecta principalmente al cerebro b No es frecuente que se presente hipoglucemia c Está presente tanto en hombres como mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que esta se manifieste d Puede ser contagiada por transfusiones de sangre 9 En esta enfermedad se produce un agrandamiento del hígado (hepatomegalia) ¿Cuál es la razón? a Se inflama debido a una infección b Incremento de los niveles de azúcar en la sangre c No puede liberar desechos d Las grasas están movilizadas y se almacenan en el hígado con el glucógeno 10 Solo para recordar, ¿Con qué otro nombre se le conoce a la Enfermedad de Von Gierke? a Glucogenosis tipo A b Glucogenosis tipo B c Glucogenosis tipo I d Ninguna de las anteriores
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