Síndrome: Tortuosidad arterialOnline version Enfermedades relacionada con el metabolismo de los carbohidratos by Vanesa Sánchez Hernández 1 El síndrome de tortuosidad arterial se caracteriza por presentar: Escoge una o varias respuestas a Alteraciones en el tejido conectivo de vasos sanguíneos. b Tortuosidad de grandes vasos c Aneurismas aórticos d Hiperextensibilidad de tejido conectivo de piel e Caída de cabello f Hipermovilidad articular 2 ¿Qué ocasiona la pérdida de la función de ese GLUT? a Disminución de la transcripción de decorina en respuesta a glucosa b Disminución en la reabsorción renal de uratos c Falla renal aguda inducida por el ejercicio vigoroso y nefrolitiasis 3 Este síndrome es debido a alteraciones genéticas que implican el gen a SLC22A1 b SLC2A10 c SLC2A9 d SLC2A7 4 ¿Qué proteína codifica el gen implicado en este síndrome? a SGLT b GLUT1 c GLUT10 d GLUT14 5 Inhibidor de la vía de señalización del factor de crecimiento transformante β (TGF-β). Respuesta escrita 6 Clínicamente, los pacientes con disminución de decorina presentan Escoge una o varias respuestas a Fascies alargada b Blefarofimosis c Fisuras palpebrales inferiores d Arco palatino elevado e Micrognatia. 7 Con respecto a las extremidades, las alteraciones que presenta este síndrome son Escoge una o varias respuestas a Aracnodactilia b Contracturas distales c Polidactilia d Sirenomelia 8 Algunas características clínicas de este síndrome se presentan en los síndromes Escoge una o varias respuestas a Síndrome de Down b Síndrome de cutix laxa recesiv c Síndrome de Loeys-Dietz d Síndrome de Edwards 9 El trayecto tortuoso arterial característico de este síndrome se comprueba por medio de Escoge una o varias respuestas a Ultrasonografía b Prueba de sangre c Ecografía vascular d Angio-resonancia de grandes vasos 10 Este síndrome se hereda de manera Respuesta escrita Explicación 3 http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2454-pruebas-geneticas-tortuosidad-arterial-sindrome-de-arterial-tortuosity-syndrome-gen-slc2a10 4 http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2454-pruebas-geneticas-tortuosidad-arterial-sindrome-de-arterial-tortuosity-syndrome-gen-slc2a10 8 http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2454-pruebas-geneticas-tortuosidad-arterial-sindrome-de-arterial-tortuosity-syndrome-gen-slc2a10 10 https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13231/sindrome-de-tortuosidad-arterial
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