Explicació
Una mutació és un canvi permanent en la seqüència de l’ADN, que pot tenir efectes en la funció gènica.
Encara que hi hagi un canvi en l’ADN, el codó continua codificant pel mateix aminoàcid (degut a la redundància del codi genètic).
Només les mutacions a les cèl·lules germinals, es poden heretar.
Les mutacions gèniques afecten la seqüència d’ADN d’un gen, no la seva estructura cromosòmica.
Pot eliminar diversos gens i tenir conseqüències greus.
Les mutacions genòmiques afecten el nombre total de cromosomes.
Aquest canvi pot augmentar l'expressió gènica o alterar la regulació.
Tot i que no es perden gens, pot alterar la seva expressió.
Com les aneuploïdies (trisomia, monosomia), són alteracions del cariotip
Pot ser físic, químic o biològic, i alterar l’ADN directament o indirectament.
La radiació UV pot causar dímers de timina a l’ADN, provocant errors de replicació.
Els agents físics inclouen la radiació UV, els raigs X i gamma.
Alguns interaccionen amb l’ADN i alteren la replicació o la transcripció.
Certs virus poden inserir el seu ADN al genoma i alterar gens funcionals.
Les cèl·lules tenen enzims especialitzats que corregeixen errors a l’ADN
L’aigua potable, en condicions normals, no conté substàncies mutagèniques.
El benzopirè és un agent mutagen i cancerigen que pot formar adductes amb l’ADN, alterant-lo.
Aquest sistema talla la regió danyada i la reemplaça mitjançant una polimerasa i una lligasa.
La incapacitat de reparar errors pot derivar en mutacions acumulatives que descontrolen el cicle cel·lular.
El sistema de correcció de proves el duu a terme l'ADN polimerasa, que revisa cada nucleòtid mentre el copia.
Té activitat exonucleasa 3'→5', que permet "retrocedir" per corregir l’error.
Aquest sistema reconeix bases alterades (com per desaminació) i les elimina selectivament.
L’exposició excessiva a raigs UV pot provocar dímers de timina, que alteren l’ADN.
L’exposició respiratòria pot provocar dany cel·lular i, amb el temps, possibles mutacions.
Algunes soques del VPH poden provocar càncer (especialment de coll uterí) per alteració de gens reguladors com p53.
Les mutacions introdueixen noves variants genètiques que poden ser beneficioses, neutres o perjudicials.
Si una mutació millora l’adaptació al medi, pot ser seleccionada positivament.
Només les mutacions de línia germinal es poden heretar i tenir impacte evolutiu.
La selecció natural afavoreix les variants que milloren la supervivència o la reproducció.
Les mutacions beneficioses poden fixar-se en una població si milloren l’èxit reproductiu.
Amb l’aïllament reproductiu i l’acumulació de canvis genètics, poden sorgir noves espècies.
L’eficàcia biològica mesura com contribueix un individu al pool genètic de la generació següent.
El càncer és el resultat d’una proliferació cel·lular incontrolada deguda a alteracions genètiques.
Els oncogens (derivats de protooncogens) poden estimular massa la divisió, i els gens supressors, quan fallen, deixen de frenar-la.
Els punts de control (checkpoints) que regulen el progrés del cicle poden quedar inactius, permetent divisions incontrolades.
La p53 és un guardià del genoma: detecta danys, atura el cicle cel·lular i, si cal, indueix la mort cel·lular programada.
Les cèl·lules canceroses sovint reactiven telomerasa i ignoren els senyals que aturarien el cicle cel·lular.
La radiació ionitzant (raigs X, gamma...) pot trencar l’ADN i provocar mutacions cancerígenes.
L’exercici, una dieta rica en antioxidants i evitar substàncies tòxiques ajuda a prevenir alguns tipus de càncer.
Fumar està relacionat amb càncer de pulmó, bufeta, boca, laringe, pàncrees i més.
El VPH està molt relacionat amb el càncer de coll uterí, però també pot afectar anus, penis o gola.
L’exercici físic ajuda a reduir el risc de diversos tipus de càncer, com el de mama i còlon.
