1
La familia Martínez acudió a consulta genética tras varios abortos espontáneos recurrentes. Los estudios citogenéticos revelaron una translocación balanceada entre un cromosoma del grupo A y uno del grupo C en uno de los padres. ¿Cuál sería la fórmula cromosómica que describe correctamente esta translocación?
2
En relación con las deleciones cromosómicas, identifique la afirmación incorrecta:
3
La genética de poblaciones estudia cómo las ________, tales como la ________, la ________, la ________ y la ________, afectan la frecuencia de los alelos y la variabilidad genética en las poblaciones. Además, evalúa la ________ entre poblaciones para entender su evolución y adaptación.
4
Los procesos que influyen en la frecuencia de los alelos dentro de una población incluyen la ________, que es el cambio aleatorio en las frecuencias alélicas; la ________, que introduce nuevas variantes genéticas; la ________, que puede favorecer o eliminar ciertos alelos; y la ________, que
implica el movimiento de individuos entre poblaciones. Estos factores contribuyen a la ________ genética y la adaptación de las poblaciones.
5
Juan y Laura acuden a asesoría genética porque tienen antecedentes familiares de anemia de células falciformes, una enfermedad autosómica recesiva con una frecuencia en la población de 1/1600. Si ninguno de los dos es consanguíneo y no conocen su estado como portadores, ¿cuál es el riesgo aproximado de que su primer hijo padezca anemia de células falciformes?
6
La genética poblacional es el estudio de la __________ de los genes en las poblaciones y de cómo las ___________ de los genes y de los genotipos se mantienen constantes o cambian. La genética poblacional tiene mucho en común con la epidemiología, el estudio de factores _______ y___________ que determinan la frecuencia y distribución de enfermedades en las comunidades
humanas.
7
Imagine que una pareja Eva y Andrés acuden a su consulta. La pareja le comenta que la hermana de Eva, Ana, padece de Fenilcetonuria y están preocupados porque quizás el hijo que esperan tenga el mismo trastorno. La Fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva que aparece en la
comunidad de esta pareja con una frecuencia de 1/22000. Si Eva y Andrés no son consanguíneos ¿Cuál es el riesgo de que su primer hijo sufra de Fenilcetonuria?
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Los López han enfrentado dificultades para concebir durante los últimos años y sufrieron la pérdida de un bebé que presentaba anomalías cromosómicas severas. Tras consultar con un consejero genético, se realizaron estudios de cariotipo en ambos padres y se analizaron muestras del bebé. Los análisis cromosómicos revelaron una translocación entre un cromosoma del grupo D y uno del grupo G. Identifique la fórmula cromosómica correcta.
9
La genética poblacional analiza cómo las ________ ________, tales como la ________________, la deriva genética, las _________ y la __________, influyen en la diversidad genética y la adaptación evolutiva de las poblaciones. Además, examina la ________________ entre poblaciones, proporcionando información sobre la historia evolutiva y las relaciones filogenéticas.
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Una afección como la fenilcetonuria (PKU) es un trastorno autosómico recesivo, al igual que la enfermedad de Tay-Sachs. Una mujer portadora del gen de la fenilcetonuria (su madre no la padecía) se casa con un hombre portador del gen de la enfermedad de Tay-Sachs (su padre no la padecía). Indique la proporción de hijos que tendrá fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs,
los que serán sanos y los que serán portadores de ambas enfermedades.
11
Ordene los eventos de la mitosis y la meiosis según su secuencia correcta
12
Relacione cada proceso o estructura de la Columna 1 con la característica o descripción que le corresponde en la Columna 2, en el contexto de la gametogénesis humana.
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