Examen Reptes

Quiz

Played 2

Create copy

About this activity

Algunes preguntes sobre malalties genètiques

Created by

Matilda Collado Tormo

Spain

Download the paper version to play

Top 10 results

#	Player	Accuracy	time
1	Matilda Collado Tormo May 10, 2026	% 100	02:38

Do you want to stay in the Top 10 of this game? Log in to identify yourself.

Make your own free game from our game creator

Compete against your friends to see who gets the best score in this game

Make challenge

Spanish Alphabet Listening

Falkenberg Falkenberg

United States

(87)

Spanish alphabet, listening-based assessment
Tissues - Practice Quiz

Benjamin D Morgan

United States

(16)

Tissues - Practice Quiz
UPS 5 Seeing Habits Quiz

Heather Bell

United States

(12)

Test your knowledge about the 5 seeing habits discussed in the text 'UPS 5 seeing habits'.
Photosynthesis vs Cellular Respiration - Practice Quiz

Benjamin D Morgan

United States

(39)

Photosynthesis vs Cellular Respiration - Practice Quiz
Practice Quiz - Punnett Square, Variation, and Mutations

Benjamin D Morgan

United States

(14)

Practice Quiz - Punnett Square, Variation, and Mutations

		%
	Anonymous	%
		%
		%

Print your game

Examen Reptes


Examen ReptesOnline version Algunes preguntes sobre malalties genètiques by Matilda Collado Tormo 1 Què és la malaltia de les cèl·lules falci? a Una infecció bacteriana dels pulmons. b Un trastorn hereditari de la sang c Una malaltia autoimmune. d Una deficiència vitamínica. 2 Què passa amb els glòbuls vermells a la malatia de les cèl·lules falciformes? a Es fan més grans i tous. b Desapareixen completament. c Es tornen rígids i amb forma de falç. d Es multipliquen sense control. 3 Quin és un dels principals problemes que causen aquestes cèl·lules a la malatia de les cèl·lules falciformes? a Bloquegen el flux sanguini. b Milloren la circulació sanguínia. c Fan que hi hagi més oxigen al cos d Augmenten la pressió arterial sense afectar la sang. 4 En què consisteix la FOP? a Trencament d'ossos b Formació d'os als teixits tous c Problema de coagulació d Trencament de teixits 5 Quina és la mutació de la FOP? a Substitució d'arginina per una histidina b Es perd un cromosoma c Subtitució d’arginina per una guanina d Es guanya un cromosoma 6 Si un nadó neix amb els dits grossos dels peus més curts del normal i una mica torçats cap a dins, què haurien de fer els metges? a No fer-ne cas, perquè segurament és només un problema estètic que ja s'arreglarà. b Fer una biòpsia (treure un trosset de teixit) per veure què passa. c Sospitar que és FOP i demanar una anàlisi de sang genètica per confirmar-ho sense fer ferides. 7 Com apareix i es mou el nou os en el cos d'una persona amb FOP? a Surt de cop per tot el cos a la vegada, sense cap ordre. b Surt després d'una inflamació o un cop, i normalment comença pel coll i va baixant cap a l'esquena i les cames. c Primer surt a les mans i als peus, i amb el temps arriba a les espatlles. 8 L'albinisme ocular pur presenta un patró d'herència lligat al sexe. Quina és la implicació directa d'aquesta característica segons la informació proporcionada? a Que afecta per igual a homes i dones, però les dones tenen símptomes més greus a la pell. b Que es produeix gairebé exclusivament en homes a causa d'una mutació en el cromosoma X. c Que només es transmet de pares a fills homes, saltant-se sempre la generació de les filles. d Que les dones no poden ser portadores del gen mutat de l'albinisme ocular. 9 En l’albinisme Si una parella, en què tots dos tenen una pigmentació normal però cadascun d'ells té un progenitor amb albinisme, decideix tenir descendència, quina és la probabilitat que el seu primer fill o filla neixi amb albinisme? a 100% b 25% c 50% d 75% 10 Quin d’aquest pot ser un símptoma de l’albinisme? a Cabell molt fosc b Pell, cabells o ulls clars c Pell verda d Ulls vermells sempre 11 Quin és un tractament habitual per ajudar les persones amb albinisme? a Antibiòtics b Xarops c Vacunes d Ulleres de sol 12 Quines són les dues característiques principals de la CIPA? a Falta de memòria i marejos. b Insensibilitat al dolor i incapacitat per suar (anhidrosi). c Molt de dolor físic i febre alta. 13 Què provoca la falta de suor (anhidrosi) dels pacients amb CIPA? a Que tinguin la pell molt freda. b Que no puguin plorar. c Dificultat per regular la temperatura i febres recurrents. 14 Com es confirma el diagnòstic de la CIPA? a Amb una radiografia de la llengua. b Mitjançant un estudi genètic. c Simplement mirant si el pacient té febre. 15 Quin tipus de malaltia genètica és el síndrome de Down? a Una malaltia monogènica dominant. b Una malaltia lligada al sexe. c Una malaltia cromosòmica. d Una malaltia mitocondrial. 16 Quina és la causa genètica més comuna del síndrome de Down, present en aproximadament el 95% dels casos? a La trisomia 21 lliure. b La translocació Robertsoniana. c El mosaicisme. d Una mutació puntual en el cromosoma 21. 17 Quins són els tres tipus de síndrome de Down? a Trisomia 21, mosaicisme i translocació. b Trisomia 21, trisomia 13 i mosaicisme. c Monosomia 21, trisomia 18 i inversió. d Trisomia 21, duplicació i deleció cromosòmica. 18 Com influeix l'edat de la dona embarassada en el risc de tenir un fill amb síndrome de Down? a El risc disminueix a mesura que augmenta l'edat de la mare. b El risc es manté constant independentment de l'edat materna. c El risc només augmenta si el pare és major de 50 anys. d El risc augmenta significativament a mesura que augmenta l'edat de la mare, especialment a partir dels 35 anys. 19 Quina és la causa biològica directa de la malaltia de Tay-Sachs? a Una infecció viral durant l'embaràs. b L'absència de l'enzim hexosaminidasa A. c Un excés de vitamines en el teixit nerviós. 20 Quin és el nom del lípid (greix) que s'acumula de forma tòxica al cervell? a Colesterol HDL. b Triglicèrids. c Gangliòsid GM2. 21 En quin gen es produeix la mutació que causa aquest trastorn? a Gen HEXA. b Gen Cromosoma X. c Gen Insulina. 22 Què significa que la malaltia s'hereti de forma "autosòmica recessiva"? a Que només afecta els homes. b Que el nen ha de rebre el gen mutat de tots dos pares per estar malalt. c Que amb un sol progenitor que tingui el gen ja es desenvolupa la malaltia. 23 Quin d'aquests és un signe clínic característic detectat en un examen ocular? a Una taca de color blau intens. b Una taca "vermell cirera" a la retina. c Pèrdua total de l'iris. 24 On se sol localitzar l'escotoma (zona de visió borrosa)? a A la visió perifèrica, impedint veure els costats. b Només a l'ull d'on s'ha perdut el nervi òptic. c Al centre del camp visual (fòvea), on hi ha més de cons. d A la part superior del camp visual, provocat per les pestanyes. 25 De quin color solen ser els filtres de les ulleres que fan servir? a Groc fluorescent. b Vermell. c Blau fosc d Transparent normal. 26 Per què es creu que va augmentar tant el nombre de persones amb acromatòpsia a l'illa de Pingelap? a Perquè la llum del sol a l'illa era massa forta. b Perquè els habitants van decidir deixar de menjar aliments amb colors. c Perquè un dels pocs supervivents era portador del gen i la població es va reproduir entre si a l'illa. d Perquè van respirar molta quantitat de cendres en un gran incendi a l’illa. 27 Quin és el motiu principal de la fotofòbia extrema en l'acromatòpsia? a Una infecció viral a la retina. b El mal funcionament dels bastons en la foscor. c El col·lapse dels bastons amb la llum del dia i el no funcionament dels cons. d L'ús excessiu de lents filtrants de color vermell. 28 Què és el nistagme? a Un punt cec situat exactament al centre del camp visual. b La capacitat de distingir algunes tonalitats en l'acromatòpsia incompleta. c Un moviment involuntari, ràpid i repetitiu dels ulls per buscar fixació. d La pèrdua total de l'audició. 29 Quines són les tres àrees principals que es veuen afectades per aquesta malaltia neurodegenerativa? a La visió, l'oïda i el sistema digestiu. b El moviment, la capacitat de pensar i l'estat emocional. c La respiració, la circulació sanguínia i la pell. d El creixement ossi, la força muscular i el son. 30 Quin és el patró d'herència de la malaltia i quina probabilitat té cada fill d'una persona afectada d'heretar-la? a Herència lligada al cromosoma X; 25% de probabilitat. b Herència autosòmica recessiva; 100% de probabilitat. c Herència autosòmica dominant; 50% de probabilitat. d Herència mitocondrial; 75% de probabilitat. 31 En què es basa el diagnòstic de la Corea de Huntington segons el text? a Exclusivament en una anàlisi de sang rutinària i radiografies. b En la història clínica, antecedents familiars, exploració neurològica i proves genètiques. c En una dieta específica i la observació de la conducta infantil. d Únicament en la presència de febre i infeccions respiratòries. 32 Com es descriu l'evolució i el desenllaç de la malaltia a l'apartat de "Tractament i Evolució"? a És un procés ràpid de 2 anys que es cura amb logopèdia. b És un procés lent de 10 a 30 anys on la mort sol ocórrer per complicacions externes (infeccions o problemes per respirar). c És una malaltia que desapareix a l'edat adulta amb fisioteràpia. d És un trastorn que no afecta la independència del pacient en cap moment.

Examen Reptes

Quiz

About this activity

Created by

Download the paper version to play

Top Games

Quiz

Spanish Alphabet Listening

Quiz

Tissues - Practice Quiz

Quiz

UPS 5 Seeing Habits Quiz

Quiz

Photosynthesis vs Cellular Respiration - Practice Quiz

Quiz

Practice Quiz - Punnett Square, Variation, and Mutations

Examen ReptesOnline version

by Matilda Collado Tormo

Què és la malaltia de les cèl·lules falci?

Què passa amb els glòbuls vermells a la malatia de les cèl·lules falciformes?

Quin és un dels principals problemes que causen aquestes cèl·lules a la malatia de les cèl·lules falciformes?

En què consisteix la FOP?

Quina és la mutació de la FOP?

Si un nadó neix amb els dits grossos dels peus més curts del normal i una mica torçats cap a dins, què haurien de fer els metges?

Com apareix i es mou el nou os en el cos d'una persona amb FOP?

L'albinisme ocular pur presenta un patró d'herència lligat al sexe. Quina és la implicació directa d'aquesta característica segons la informació proporcionada?

En l’albinisme Si una parella, en què tots dos tenen una pigmentació normal però cadascun d'ells té un progenitor amb albinisme, decideix tenir descendència, quina és la probabilitat que el seu primer fill o filla neixi amb albinisme?

Quin d’aquest pot ser un símptoma de l’albinisme?

Quin és un tractament habitual per ajudar les persones amb albinisme?

Quines són les dues característiques principals de la CIPA?

Què provoca la falta de suor (anhidrosi) dels pacients amb CIPA?

Com es confirma el diagnòstic de la CIPA?

Quin tipus de malaltia genètica és el síndrome de Down?

Quina és la causa genètica més comuna del síndrome de Down, present en aproximadament el 95% dels casos?

Quins són els tres tipus de síndrome de Down?

Com influeix l'edat de la dona embarassada en el risc de tenir un fill amb síndrome de Down?

Quina és la causa biològica directa de la malaltia de Tay-Sachs?

Quin és el nom del lípid (greix) que s'acumula de forma tòxica al cervell?

En quin gen es produeix la mutació que causa aquest trastorn?

Què significa que la malaltia s'hereti de forma "autosòmica recessiva"?

Quin d'aquests és un signe clínic característic detectat en un examen ocular?

On se sol localitzar l'escotoma (zona de visió borrosa)?

De quin color solen ser els filtres de les ulleres que fan servir?

Per què es creu que va augmentar tant el nombre de persones amb acromatòpsia a l'illa de Pingelap?

Quin és el motiu principal de la fotofòbia extrema en l'acromatòpsia?

Què és el nistagme?

Quines són les tres àrees principals que es veuen afectades per aquesta malaltia neurodegenerativa?

Quin és el patró d'herència de la malaltia i quina probabilitat té cada fill d'una persona afectada d'heretar-la?

En què es basa el diagnòstic de la Corea de Huntington segons el text?

Com es descriu l'evolució i el desenllaç de la malaltia a l'apartat de "Tractament i Evolució"?